Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
525 de aminoacizi
Denumiri alternative
VGAT, bA122O1.1
Simboluri anterioare
VIAAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SLC32A1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află SLC32A1. SLC32A1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 38.226.929 și 39.226.928.Cromozomul 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38.210.503–38.261.039, catena inversăKIAA1755BPI: 38.260.141–38.337.505, catena directăBPILBP: 38.346.076–38.378.131, catena directăLBPRALGAPB: 38.472.813–38.579.009, catena directăRALGAPBADIG: 38.581.180–38.588.463, catena directăADIGARHGAP40: 38.601.775–38.651.035, catena directăARHGAP40SLC32A1: 38.724.486–38.729.372, catena directăSLC32A1ACTR5: 38.748.196–38.774.861, catena directăACTR5PPP1R16B: 38.804.915–38.923.025, catena directăPPP1R16BSACK1D: 38.926.312–38.953.106, catena directăSACK1DDHX35: 38.962.272–39.039.723, catena directăDHX35Diagrama genei SLC32A1: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exon 1: 38.724.486–38.725.114, 629 de bazeExon 2: 38.727.452–38.729.372, 1.921 de baze125′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 4,9 kb ai genei; 1.578 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc32a1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu