Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.31
Coordonate
Cromozomul 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 49,4 kb
Proteină
856 de aminoacizi
Denumiri alternative
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Transcriptul MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ATP6V0A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află ATP6V0A2. ATP6V0A2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 123.237.054 și 124.237.053.Cromozomul 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, catena inversăMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, catena directăMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, catena inversăCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, catena inversăSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, catena directăKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, catena inversăRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, catena directăSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, catena inversăRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, catena directăTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, catena directăDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, catena inversăEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, catena directăGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, catena directăTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, catena directăATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, catena directăDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, catena inversăCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, catena directăZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, catena directăRFLNADiagrama genei ATP6V0A2: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 123.712.353–123.712.682, 330 de bazeExon 2: 123.718.623–123.718.701, 79 de bazeExon 3: 123.722.351–123.722.448, 98 de bazeExon 4: 123.724.654–123.724.791, 138 de bazeExon 5: 123.726.197–123.726.285, 89 de bazeExon 6: 123.727.783–123.727.909, 127 de bazeExon 7: 123.733.926–123.734.008, 83 de bazeExon 8: 123.735.531–123.735.624, 94 de bazeExon 9: 123.737.059–123.737.271, 213 de bazeExon 10: 123.743.785–123.743.935, 151 de bazeExon 11: 123.744.201–123.744.337, 137 de bazeExon 12: 123.744.597–123.744.784, 188 de bazeExon 13: 123.744.882–123.744.972, 91 de bazeExon 14: 123.747.607–123.747.725, 119 de bazeExon 15: 123.748.575–123.748.785, 211 de bazeExon 16: 123.751.110–123.751.229, 120 de bazeExon 17: 123.752.283–123.752.402, 120 de bazeExon 18: 123.754.420–123.754.537, 118 de bazeExon 19: 123.756.815–123.756.986, 172 de bazeExon 20: 123.757.927–123.761.755, 3.829 de baze151015205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 49,4 kb ai genei; 2.571 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențiere ATP6V0A2

4Ușor

Cât de greu este de secvențiat ATP6V0A2 cu citiri scurte, din 100

Aproape toți exonii lui ATP6V0A2 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.

Ce adaugă: ponderea exonilor lui ATP6V0A2 din fiecare tip de regiune dificilă

  • Mapabilitate0,5 %
  • Omologie0 %
  • Comună cu chrY0 %
  • Acoperire de referință0 %
  • Repetiții5,1 %
  • Conținut GC8,4 %

Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorul

27

poziții în ATP6V0A2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Un genom complet acoperă toți cei 49,4 kb ai ATP6V0A2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.

ClinVar pathogenic variants (27)

The ATP6V0A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenă 11
  • Probabil patogenă 16
VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.78dup (p.Ser27fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 2 othersPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.130del (p.Asn43_Val44insTer) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.187C>T (p.Arg63Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 2 othersPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.390_397dup (p.Arg133delinsThrCysTer) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.535del (p.Gly178_Leu179insTer) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.598_599dup (p.Ile201fs) (opens in a new tab)cutis laxaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1002del (p.Leu335fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1514+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1576C>T (p.Arg526Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1776_1777dup (p.Phe593fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2113C>T (p.Gln705Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.16_19del (p.Arg6fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2AProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.117+1del (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.124C>T (p.Gln42Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.197-1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.208C>T (p.Gln70Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.726T>A (p.Cys242Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1046del (p.Ser349fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2AProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1189G>C (p.Ala397Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1214C>T (p.Pro405Leu) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1418C>G (p.Ser473Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1501_1514+15del (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1724+2T>C (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1935+1G>C (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2AProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2137C>T (p.Gln713Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

See all 27 with every other ATP6V0A2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ATP6V0A2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP6V0A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v0a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu