Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.1
Coordonate
Cromozomul 22: 39.570.753–39.689.735 (GRCh38)
Exoni
37 de exoni pe 119 kb
Proteină
2.223 de aminoacizi
Denumiri alternative
Cav3.3
Transcriptul MANE Select
ENST00000402142.4NM_021096.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CACNA1I. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CACNA1I

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află CACNA1I. CACNA1I și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 39.130.244 și 40.130.243.Cromozomul 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39.119.306–39.152.719, catena inversăCBX7PDGFB: 39.221.746–39.244.982, catena inversăPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, catena inversăRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, catena directăSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, catena directăTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, catena directăMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, catena directăMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, catena directăMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, catena directăATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, catena inversăRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, catena directăCACNA1IENTHD1: 39.743.044–39.893.864, catena inversăENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, catena directăGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, catena directăTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, catena directăSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, catena directăTNRC6BDiagrama genei CACNA1I: 37 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 39.570.753–39.570.988, 236 de bazeExon 2: 39.598.151–39.598.262, 112 de bazeExon 3: 39.600.520–39.600.653, 134 de bazeExon 4: 39.619.310–39.619.407, 98 de bazeExon 5: 39.634.565–39.634.724, 160 de bazeExon 6: 39.640.867–39.641.182, 316 de bazeExon 7: 39.642.797–39.642.889, 93 de bazeExon 8: 39.646.569–39.646.881, 313 de bazeExon 9: 39.647.822–39.647.926, 105 de bazeExon 10: 39.649.501–39.649.925, 425 de bazeExon 11: 39.658.152–39.658.303, 152 de bazeExon 12: 39.658.931–39.659.116, 186 de bazeExon 13: 39.659.433–39.659.550, 118 de bazeExon 14: 39.659.697–39.659.852, 156 de bazeExon 15: 39.660.344–39.660.437, 94 de bazeExon 16: 39.661.108–39.661.310, 203 de bazeExon 17: 39.661.965–39.662.435, 471 de bazeExon 18: 39.662.776–39.662.876, 101 de bazeExon 19: 39.663.718–39.663.841, 124 de bazeExon 20: 39.664.091–39.664.159, 69 de bazeExon 21: 39.664.739–39.664.923, 185 de bazeExon 22: 39.665.498–39.665.624, 127 de bazeExon 23: 39.665.881–39.666.006, 126 de bazeExon 24: 39.668.292–39.668.381, 90 de bazeExon 25: 39.670.038–39.670.230, 193 de bazeExon 26: 39.670.803–39.670.954, 152 de bazeExon 27: 39.672.199–39.672.308, 110 de bazeExon 28: 39.672.949–39.673.082, 134 de bazeExon 29: 39.673.963–39.674.033, 71 de bazeExon 30: 39.677.341–39.677.419, 79 de bazeExon 31: 39.677.987–39.678.108, 122 de bazeExon 32: 39.679.107–39.679.445, 339 de bazeExon 33: 39.679.722–39.679.868, 147 de bazeExon 34: 39.680.930–39.681.052, 123 de bazeExon 35: 39.682.496–39.682.661, 166 de bazeExon 36: 39.684.302–39.684.498, 197 de bazeExon 37: 39.685.761–39.689.735, 3.975 de baze15101520253035375′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 119 kb ai genei; 6.672 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CACNA1I

2

poziții în CACNA1I în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 119 kb ai genei CACNA1I, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. Gena CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1i

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu