Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.3
Coordonate
Cromozomul 9: 137.877.782–138.124.619 (GRCh38)
Exoni
47 de exoni pe 246,8 kb
Proteină
2.339 de aminoacizi
Denumiri alternative
Cav2.2, CACNN
Simboluri anterioare
CACNL1A5
Transcriptul MANE Select
ENST00000371372.6NM_000718.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CACNA1B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CACNA1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află CACNA1B. CACNA1B și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 137.501.201 și 138.501.200.Cromozomul 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, catena inversăPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, catena directăMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, catena inversăDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, catena inversăZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, catena directăARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, catena directăEHMT1CACNA1B: 137.877.782–138.124.619, catena directăCACNA1BDiagrama genei CACNA1B: 47 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 137.877.782–137.878.217, 436 de bazeExon 2: 137.879.054–137.879.159, 106 de bazeExon 3: 137.882.744–137.882.883, 140 de bazeExon 4: 137.913.180–137.913.271, 92 de bazeExon 5: 137.914.654–137.914.806, 153 de bazeExon 6: 137.917.241–137.917.431, 191 de bazeExon 7: 137.952.274–137.952.377, 104 de bazeExon 8: 137.955.698–137.955.813, 116 de bazeExon 9: 137.956.771–137.956.827, 57 de bazeExon 10: 137.957.598–137.957.687, 90 de bazeExon 11: 137.971.383–137.971.592, 210 de bazeExon 12: 137.975.907–137.976.019, 113 de bazeExon 13: 137.984.138–137.984.250, 113 de bazeExon 14: 137.986.413–137.986.544, 132 de bazeExon 15: 137.986.782–137.986.854, 73 de bazeExon 16: 138.006.767–138.006.884, 118 de bazeExon 17: 138.010.010–138.010.077, 68 de bazeExon 18: 138.013.129–138.013.235, 107 de bazeExon 19: 138.023.011–138.023.811, 801 de bazeExon 20: 138.024.955–138.025.172, 218 de bazeExon 21: 138.043.774–138.043.900, 127 de bazeExon 22: 138.046.904–138.047.033, 130 de bazeExon 23: 138.047.399–138.047.458, 60 de bazeExon 24: 138.049.209–138.049.315, 107 de bazeExon 25: 138.052.092–138.052.188, 97 de bazeExon 26: 138.053.846–138.054.006, 161 de bazeExon 27: 138.057.732–138.057.869, 138 de bazeExon 28: 138.058.049–138.058.250, 202 de bazeExon 29: 138.058.569–138.058.733, 165 de bazeExon 30: 138.059.079–138.059.189, 111 de bazeExon 31: 138.059.654–138.059.737, 84 de bazeExon 32: 138.069.758–138.069.763, 6 de bazeExon 33: 138.073.488–138.073.604, 117 de bazeExon 34: 138.074.001–138.074.066, 66 de bazeExon 35: 138.075.819–138.075.910, 92 de bazeExon 36: 138.078.114–138.078.258, 145 de bazeExon 37: 138.096.484–138.096.611, 128 de bazeExon 38: 138.102.711–138.102.807, 97 de bazeExon 39: 138.105.699–138.105.807, 109 de bazeExon 40: 138.112.398–138.112.505, 108 de bazeExon 41: 138.114.378–138.114.490, 113 de bazeExon 42: 138.115.552–138.115.679, 128 de bazeExon 43: 138.117.946–138.118.081, 136 de bazeExon 44: 138.118.652–138.118.768, 117 de bazeExon 45: 138.120.165–138.120.372, 208 de bazeExon 46: 138.120.631–138.120.881, 251 de bazeExon 47: 138.121.469–138.124.619, 3.151 de baze110203040475′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,8 kb din cei 246,8 kb ai genei; 7.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CACNA1B

5

poziții în CACNA1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (40 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 246,8 kb ai genei CACNA1B, inclusiv intronii, nu doar cei 9,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. Gena CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu