Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Exoni
35 de exoni pe 101,2 kb
Proteină
1.647 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Simboluri anterioare
SNF2L4
Transcriptul MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Predispoziție la tumori rabdoide și tumori din familia SWI/SNF

    • Tumoră rabdoidă familialăAutozomal dominantă

      Predispoziție legată de SMARCB1 sau SMARCA4 pentru tumori teratoide/rabdoide atipice ale creierului și tumori rabdoide ale rinichiului și ale părților moi în copilăria timpurie; SMARCA4 determină, de asemenea, carcinom cu celule mici al ovarului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Imagistică a creierului și a abdomenului în copilăria timpurie; rudelor dumneavoastră le poate fi oferit testul genetic.

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SMARCA4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SMARCA4. SMARCA4 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 10.511.652 și 11.511.651.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, catena inversăS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, catena directăATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, catena inversăKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, catena inversăCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, catena inversăAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, catena directăSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, catena directăILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, catena directăQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, catena directăDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, catena inversăTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, catena directăC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, catena directăCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, catena inversăYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, catena directăTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, catena directăSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, catena directăLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, catena inversăSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, catena inversăKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, catena inversăDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, catena directăANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, catena directăTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, catena inversăRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, catena inversăTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, catena directăCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, catena directăSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, catena directăEPOR: 11.377.207–11.384.343, catena inversăRGL3: 11.384.341–11.419.372, catena inversăRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, catena inversăODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, catena directăPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, catena inversăELAVL3: 11.466.240–11.505.698, catena inversăZNF653: 11.483.134–11.505.839, catena inversăZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, catena inversăECSITDiagrama genei SMARCA4: 35 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 10.961.030–10.961.174, 145 de bazeExon 2: 10.984.121–10.984.373, 253 de bazeExon 3: 10.985.273–10.985.405, 133 de bazeExon 4: 10.986.189–10.986.593, 405 de bazeExon 5: 10.986.905–10.987.003, 99 de bazeExon 6: 10.987.666–10.987.924, 259 de bazeExon 7: 10.989.317–10.989.443, 127 de bazeExon 8: 10.991.150–10.991.323, 174 de bazeExon 9: 10.994.828–10.995.001, 174 de bazeExon 10: 10.996.213–10.996.380, 168 de bazeExon 11: 10.996.494–10.996.544, 51 de bazeExon 12: 11.003.029–11.003.159, 131 de bazeExon 13: 11.003.340–11.003.397, 58 de bazeExon 14: 11.007.902–11.008.023, 122 de bazeExon 15: 11.010.381–11.010.531, 151 de bazeExon 16: 11.012.949–11.013.112, 164 de bazeExon 17: 11.018.957–11.019.023, 67 de bazeExon 18: 11.019.591–11.019.701, 111 de bazeExon 19: 11.021.725–11.021.967, 243 de bazeExon 20: 11.023.518–11.023.631, 114 de bazeExon 21: 11.024.331–11.024.438, 108 de bazeExon 22: 11.025.422–11.025.508, 87 de bazeExon 23: 11.026.300–11.026.346, 47 de bazeExon 24: 11.027.784–11.027.950, 167 de bazeExon 25: 11.030.730–11.030.893, 164 de bazeExon 26: 11.033.290–11.033.517, 228 de bazeExon 27: 11.033.767–11.033.865, 99 de bazeExon 28: 11.034.123–11.034.200, 78 de bazeExon 29: 11.034.914–11.035.132, 219 de bazeExon 30: 11.041.307–11.041.560, 254 de bazeExon 31: 11.058.255–11.058.363, 109 de bazeExon 32: 11.058.788–11.058.889, 102 de bazeExon 33: 11.059.753–11.059.885, 133 de bazeExon 34: 11.060.045–11.060.187, 143 de bazeExon 35: 11.061.784–11.062.273, 490 de baze151015202530355′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 101,2 kb ai genei; 4.944 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMARCA4

299

poziții în SMARCA4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 101,2 kb ai genei SMARCA4, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Gena SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smarca4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu