Genă
BCKDK
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
- HGNC 16902(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000103507(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10295(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 31.108.386–31.112.791 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 4,4 kb
- Proteină
- 412 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000219794.11NM_005881.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BCKDK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă BCKDK. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei BCKDK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 4,4 kb ai genei; 1.239 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BCKDK
7
poziții în BCKDK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,4 kb ai genei BCKDK, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BCKDK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BCKDK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Simple febrile seizure
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Intellectual disability, severe
Afișați încă 18 de trăsături
- Aggressive behavior
- Autism
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Attention deficit
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- More active than typical
- Peripheral nerve disease
- Restlessness
- Typical absence seizure
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormality of the bridge of the nose
- Full cheeks
- Hypoplastic philtrum
- Small forehead
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bckdk
Dante Labs. Gena BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bckdk
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni