Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 3.725.054–3.880.713 (GRCh38)
Exoni
31 de exoni pe 155,7 kb
Proteină
2.442 de aminoacizi
Denumiri alternative
RTS, CBP, KAT3A
Simboluri anterioare
RSTS
Transcriptul MANE Select
ENST00000262367.10NM_004380.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CREBBP

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CREBBP. CREBBP și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 3.302.884 și 4.302.883.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3.298.390–3.305.729, catena inversăTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, catena directăZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, catena directăOR2C1: 3.365.099–3.479.550, catena directăZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, catena inversăZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, catena directăZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, catena inversăZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, catena directăNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, catena inversăC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, catena directăIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, catena inversăNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, catena inversăSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, catena directăDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, catena inversăTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.713, catena inversăCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, catena inversăADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, catena inversăSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, catena inversăTFAP4Diagrama genei CREBBP: 31 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 31: 64 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 31: 3.725.054–3.729.874, 4.821 de bazeExon 30: 3.731.192–3.731.473, 282 de bazeExon 29: 3.731.776–3.731.937, 162 de bazeExon 28: 3.736.036–3.736.203, 168 de bazeExon 27: 3.736.650–3.736.815, 166 de bazeExon 26: 3.738.559–3.738.672, 114 de bazeExon 25: 3.739.578–3.739.724, 147 de bazeExon 24: 3.740.399–3.740.549, 151 de bazeExon 23: 3.744.894–3.744.961, 68 de bazeExon 22: 3.745.277–3.745.354, 78 de bazeExon 21: 3.749.627–3.749.683, 57 de bazeExon 20: 3.751.726–3.751.806, 81 de bazeExon 19: 3.757.288–3.757.376, 89 de bazeExon 18: 3.757.809–3.758.048, 240 de bazeExon 17: 3.758.854–3.758.972, 119 de bazeExon 16: 3.767.720–3.767.909, 190 de bazeExon 15: 3.769.174–3.769.353, 180 de bazeExon 14: 3.770.570–3.770.986, 417 de bazeExon 13: 3.773.751–3.773.930, 180 de bazeExon 12: 3.774.569–3.774.693, 125 de bazeExon 11: 3.777.613–3.777.657, 45 de bazeExon 10: 3.778.011–3.778.182, 172 de bazeExon 9: 3.778.700–3.778.817, 118 de bazeExon 8: 3.780.732–3.780.878, 147 de bazeExon 7: 3.781.204–3.781.306, 103 de bazeExon 6: 3.782.684–3.782.926, 243 de bazeExon 5: 3.791.981–3.792.094, 114 de bazeExon 4: 3.793.386–3.793.626, 241 de bazeExon 3: 3.810.603–3.810.779, 177 de bazeExon 2: 3.850.297–3.851.009, 713 de bazeExon 1: 3.879.832–3.880.713, 882 de baze313025201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 155,7 kb ai genei; 7.329 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CREBBP

    314

    poziții în CREBBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 155,7 kb ai genei CREBBP, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crebbp

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu