Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Rezumat

Localizare citogenetică
1q25.2-q25.3
Coordonate
Cromozomul 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 214,3 kb
Proteină
282 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC2404
Transcriptul MANE Select
ENST00000367595.4NM_032360.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ACBD6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ACBD6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ACBD6. ACBD6 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 179.895.404 și 180.895.403.Cromozomul 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, catena directăTOR1AIP1CEP350: 179.954.674–180.114.880, catena directăCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, catena directăQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, catena directăLHX4ACBD6: 180.288.230–180.502.577, catena inversăACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, catena directăXPR1Diagrama genei ACBD6: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 180.288.230–180.288.517, 288 de bazeExon 7: 180.314.692–180.314.722, 31 de bazeExon 6: 180.397.516–180.397.605, 90 de bazeExon 5: 180.413.366–180.413.471, 106 de bazeExon 4: 180.430.180–180.430.262, 83 de bazeExon 3: 180.492.269–180.492.365, 97 de bazeExon 2: 180.495.461–180.495.525, 65 de bazeExon 1: 180.502.045–180.502.577, 533 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 214,3 kb ai genei; 849 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACBD6

1

poziție în ACBD6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 214,3 kb ai genei ACBD6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. Gena ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acbd6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu