Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.12
Coordonate
Cromozomul X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 280,3 kb
Proteină
1.034 de aminoacizi
Denumiri alternative
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
Transcriptul MANE Select
ENST00000379510.5NM_014927.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CNKSR2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CNKSR2. CNKSR2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 21.014.554 și 22.014.553.Cromozomul XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21.374.418–21.654.689, catena directăCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, catena inversăKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, catena inversăSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, catena directăMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, catena directăYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, catena directăSMSDiagrama genei CNKSR2: 22 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 21.374.418–21.374.961, 544 de bazeExon 2: 21.426.497–21.426.660, 164 de bazeExon 3: 21.432.612–21.432.814, 203 de bazeExon 4: 21.440.694–21.440.781, 88 de bazeExon 5: 21.470.766–21.470.807, 42 de bazeExon 6: 21.490.459–21.490.578, 120 de bazeExon 7: 21.497.787–21.497.846, 60 de bazeExon 8: 21.501.520–21.501.588, 69 de bazeExon 9: 21.516.485–21.516.631, 147 de bazeExon 10: 21.526.867–21.527.000, 134 de bazeExon 11: 21.531.856–21.532.067, 212 de bazeExon 12: 21.561.471–21.561.560, 90 de bazeExon 13: 21.563.238–21.563.452, 215 de bazeExon 14: 21.590.572–21.590.620, 49 de bazeExon 15: 21.591.022–21.591.194, 173 de bazeExon 16: 21.594.974–21.595.047, 74 de bazeExon 17: 21.595.324–21.595.395, 72 de bazeExon 18: 21.601.282–21.601.349, 68 de bazeExon 19: 21.606.779–21.606.879, 101 de bazeExon 20: 21.609.071–21.609.617, 547 de bazeExon 21: 21.648.831–21.649.027, 197 de bazeExon 22: 21.652.306–21.654.689, 2.384 de baze15101520225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 280,3 kb ai genei; 3.105 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CNKSR2

33

poziții în CNKSR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 280,3 kb ai genei CNKSR2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. Gena CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnksr2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu