Genă
MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
- HGNC 29623(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000013288(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23324(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p16.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 48,2 kb
- Proteină
- 1.009 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0935, EpMAN
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000285599.8NM_015274.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MAN2B2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MAN2B2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MAN2B2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 48,2 kb ai genei; 3.030 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAN2B2
2
poziții în MAN2B2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 48,2 kb ai genei MAN2B2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MAN2B2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAN2B2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Increased CD21low B cell proportion
- Increased plasmablast proportion
- Inverted CD4:CD8 ratio
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Choking episodes
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Drowsiness
- Encephalomalacia
- Epilepsy
- Gliosis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/man2b2
Dante Labs. Gena MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/man2b2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni