Genă
KIF1A
kinesin family member 1A
- HGNC 888(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130294(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 547(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q37.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 240.713.767–240.820.219 (GRCh38)
- Exoni
- 49 de exoni pe 106,5 kb
- Proteină
- 1.791 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- UNC104
- Simboluri anterioare
- ATSV, C2orf20, SPG30
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000498729.9NM_001244008.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KIF1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)
- Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară
Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).
Grupări mai largi
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei KIF1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 106,5 kb ai genei; 5.376 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KIF1A
156
poziții în KIF1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 106,5 kb ai genei KIF1A, inclusiv intronii, nu doar cei 9,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KIF1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
Afișați încă 24 de trăsături
- Unsteady walk
- Ataxia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired distal proprioception
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Numbness
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Absent speech development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Epilepsy
- Inability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Difficulty running
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
Afișați încă 15 de trăsături
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
- Prominent swayback
- Spastic walk
- Lower limb amyotrophy
- Scissor gait
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Painless fractures due to injury
- Spastic paraplegia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KIF1A: kinesin family member 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif1a
Dante Labs. Gena KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni