Genă
TRAPPC11
trafficking protein particle complex subunit 11
- HGNC 25751(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168538(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 60684(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q35.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 183.659.293–183.713.589 (GRCh38)
- Exoni
- 30 de exoni pe 54,3 kb
- Proteină
- 1.133 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ12716, gry, foigr
- Simboluri anterioare
- C4orf41
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000334690.11NM_021942.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRAPPC11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distrofia musculară de tip centură
Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TRAPPC11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 54,3 kb ai genei; 3.402 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRAPPC11
61
poziții în TRAPPC11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 54,3 kb ai genei TRAPPC11, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRAPPC11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRAPPC11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebral white matter atrophy
- Chorea
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
Afișați încă 20 de trăsături
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, borderline
- Waddling gait
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- EEG abnormality
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Poor speech
- Speech apraxia
- Tremor
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trappc11
Dante Labs. Gena TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trappc11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni