Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.4
Coordonate
Cromozomul 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 14 kb
Proteină
475 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
SLOS
Transcriptul MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz

    • Autozomal recesivă

      O tulburare a sintezei colesterolului, cauzată de modificări la ambele copii ale genei DHCR7, cu o gamă largă de severitate, inclusiv probleme de creștere, deficiență intelectuală, malformații caracteristice și cataractă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentarea cu colesterol este utilizată frecvent, iar statutul de purtător este relevant pentru planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DHCR7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află DHCR7. DHCR7 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 70.941.402 și 71.941.401.Cromozomul 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, catena inversăSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, catena inversăDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, catena directăNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, catena directăKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, catena directăKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, catena directăKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, catena directăKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, catena inversăKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, catena directăDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, catena inversăXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, catena directăDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, catena directăRNF121Diagrama genei DHCR7: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 9: 78 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 71.434.411–71.435.839, 1.429 de bazeExon 8: 71.437.812–71.437.943, 132 de bazeExon 7: 71.438.879–71.439.083, 205 de bazeExon 6: 71.441.227–71.441.440, 214 de bazeExon 5: 71.442.263–71.442.353, 91 de bazeExon 4: 71.443.993–71.444.215, 223 de bazeExon 3: 71.444.855–71.444.958, 104 de bazeExon 2: 71.447.610–71.447.734, 125 de bazeExon 1: 71.448.290–71.448.393, 104 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 14 kb ai genei; 1.428 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DHCR7

252

poziții în DHCR7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14 kb ai genei DHCR7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gena DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dhcr7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu