Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Rezumat

Localizare citogenetică
13q14.2
Coordonate
Cromozomul 13: 49.699.320–49.792.682 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 93,4 kb
Proteină
521 de aminoacizi
Denumiri alternative
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
Transcriptul MANE Select
ENST00000261667.8NM_002267.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KPNA3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află KPNA3. KPNA3 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 49.246.001 și 50.246.000.Cromozomul 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49.247.863–49.293.490, catena directăCDADC1CAB39L: 49.308.629–49.444.342, catena inversăCAB39LSETDB2: 49.443.794–49.495.003, catena directăSETDB2PHF11: 49.495.095–49.528.989, catena directăPHF11RCBTB1: 49.531.939–49.586.740, catena inversăRCBTB1ARL11: 49.628.464–49.634.842, catena directăARL11EBPL: 49.660.674–49.691.613, catena inversăEBPLKPNA3: 49.699.320–49.792.682, catena inversăKPNA3SPRYD7: 49.912.702–49.936.513, catena inversăSPRYD7TRIM13: 49.935.920–50.020.481, catena directăTRIM13KCNRG: 50.015.254–50.022.365, catena directăKCNRGDiagrama genei KPNA3: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 49.699.320–49.701.898, 2.579 de bazeExon 16: 49.702.386–49.702.480, 95 de bazeExon 15: 49.705.621–49.705.783, 163 de bazeExon 14: 49.706.098–49.706.169, 72 de bazeExon 13: 49.706.268–49.706.372, 105 de bazeExon 12: 49.709.572–49.709.700, 129 de bazeExon 11: 49.710.891–49.711.022, 132 de bazeExon 10: 49.719.775–49.719.819, 45 de bazeExon 9: 49.721.955–49.722.124, 170 de bazeExon 8: 49.722.477–49.722.563, 87 de bazeExon 7: 49.725.416–49.725.501, 86 de bazeExon 6: 49.732.371–49.732.466, 96 de bazeExon 5: 49.732.605–49.732.657, 53 de bazeExon 4: 49.732.747–49.732.776, 30 de bazeExon 3: 49.732.957–49.733.046, 90 de bazeExon 2: 49.746.949–49.746.993, 45 de bazeExon 1: 49.792.438–49.792.682, 245 de baze171510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 93,4 kb ai genei; 1.566 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic KPNA3

    1

    poziție în KPNA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 93,4 kb ai genei KPNA3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KPNA3: karyopherin subunit alpha 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KPNA3: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kpna3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu