Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.32
Coordonate
Cromozomul 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 8,4 kb
Proteină
495 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Simboluri anterioare
AEMK
Transcriptul MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile episodice ereditare

    • Ataxie episodică ereditarăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii moștenite cu caracter dominant, cu atacuri de dezechilibru, inclusiv EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) și EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia episodică de tip 2 răspunde adesea la acetazolamidă sau 4-aminopiridină, iar evitarea factorilor declanșatori cunoscuți poate reduce numărul atacurilor.

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KCNA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KCNA1. KCNA1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 4.414.081 și 5.414.080.Cromozomul 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, catena inversăFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, catena inversăFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, catena directăRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, catena directăDYRK4: 4.604.944–4.662.643, catena directăAKAP3: 4.613.383–4.649.072, catena inversăAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, catena directăNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, catena directăGALNT8: 4.719.870–4.851.927, catena directăGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, catena directăKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, catena directăKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, catena directăKCNA5Diagrama genei KCNA1: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 28 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 4.909.905–4.910.472, 568 de bazeExon 2: 4.910.840–4.918.256, 7.417 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 8,4 kb ai genei; 1.488 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCNA1

28

poziții în KCNA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,4 kb ai genei KCNA1, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcna1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu