Genă
CAMK2B
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
- HGNC 1461(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000058404(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 816(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p13
- Coordonate
- Cromozomul 7: 44.217.154–44.325.594 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 108,4 kb
- Proteină
- 666 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
- Simboluri anterioare
- CAMKB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000395749.7NM_001220.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CAMK2B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei CAMK2B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 108,4 kb ai genei; 2.001 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CAMK2B
11
poziții în CAMK2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 108,4 kb ai genei CAMK2B, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CAMK2B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CAMK2B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Irritability
- Poor eye contact
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Autism spectrum disorder
Afișați încă 15 de trăsături
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Inability to walk
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Delayed eruption of baby teeth
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Short chin
- Sloping forehead
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/camk2b
Dante Labs. Gena CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/camk2b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni