Genă
GRN
granulin precursor
- HGNC 4601(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000030582(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2896(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.345.302–44.353.106 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 7,8 kb
- Proteină
- 593 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PCDGF, PGRN, CLN11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000053867.8NM_002087.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GRN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Demența frontotemporală
- Autozomal dominantă
Demența frontotemporală (DFT) cuprinde un grup de afecțiuni neurodegenerative, caracterizate prin modificări progresive ale comportamentului, disfuncție executivă și afectarea limbajului, ca urmare a degenerării cortexului prefrontal medial și a cortexului frontoinsular. Au fost identificate patru subtipuri clinice: demența semantică, afazia progresivă non-fluentă, DFT cu variantă comportamentală și atrofia lobară temporală dreaptă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă
Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ceroid-lipofuscinoză neuronală
- Autozomal recesivă
Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei GRN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 7,8 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GRN
95
poziții în GRN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,8 kb ai genei GRN, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GRN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GRN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty finding words
- EEG with generalized polyspikes
- Epilepsy
- Aggressive behavior
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Difficulty making arithmetical calculations
Afișați încă 65 de trăsături
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lack of insight
- Loss of speech
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Degeneration of cerebellum
- Dementia
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Generalized myoclonic seizure
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Astrocytosis
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Parkinsonism
- Psychosis
- Senile plaques
- Upper motor neuron dysfunction
- Agitation
- Amplification of sexual behavior
- Brain neoplasm
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gliosis
- Hallucinations
- Increased appetite
- Lateral ventricle dilatation
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Neurofibrillary tangles
- Progressive language deterioration
- Repetitive compulsive behavior
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GRN: granulin precursor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grn
Dante Labs. Gena GRN: granulin precursor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni