Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.2
Coordonate
Cromozomul 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 171,4 kb
Proteină
532 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
ALK3, CD292
Simboluri anterioare
ACVRLK3
Transcriptul MANE Select
ENST00000372037.8NM_004329.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul polipozei juvenile

    • Autozomal dominantă

      Polipi hamartomatoși (juvenili) multipli ai tractului gastrointestinal, cu risc crescut de cancer colorectal și gastric.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Colonoscopie și endoscopie digestivă superioară efectuate periodic, de obicei începând de la vârsta de adolescent, cu înlăturarea polipilor; rudele pot fi informate despre posibilitatea testării.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei BMPR1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află BMPR1A. BMPR1A și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 86.342.294 și 87.342.293.Cromozomul 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, catena inversăGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, catena inversăWAPL: 86.654.518–86.700.020, catena directăOPN4: 86.654.518–86.666.460, catena directăOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, catena directăLDB3BMPR1A: 86.756.619–86.927.969, catena directăBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, catena inversăMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, catena directăSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, catena directăADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, catena directăFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, catena inversăGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, catena directăSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, catena directăNUTM2ADiagrama genei BMPR1A: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 55 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 86.756.619–86.756.919, 301 de bazeExon 2: 86.838.865–86.838.979, 115 de bazeExon 3: 86.875.867–86.876.085, 219 de bazeExon 4: 86.890.062–86.890.224, 163 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 86.892.127–86.892.229, 103 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 86.899.794–86.899.890, 97 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 86.900.027–86.900.126, 100 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 86.912.240–86.912.384, 145 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 86.917.134–86.917.326, 193 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 86.919.172–86.919.469, 298 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 86.921.520–86.921.695, 176 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 86.923.376–86.923.506, 131 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 86.923.594–86.927.969, 4.376 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 13. Listați-le1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 171,4 kb ai genei; 1.599 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BMPR1A

257

poziții în BMPR1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

98 dintre ele (38 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (77 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 171,4 kb ai genei BMPR1A, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

Variante cu pagină (36)

Variantele BMPR1A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.67+1G>AIntron 386.876.086Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.431-1G>CIntron 686.900.026Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.676-1G>CIntron 886.917.133Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1166+2T>CIntron 1086.919.471Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1343-2A>GIntron 1186.923.374Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086.919.429Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D38Rfs*33c.111dupExon 486.890.104Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E88Xc.262G>TExon 586.892.158Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F83Hfs*6c.247_251delExon 586.892.138Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G47Xc.139G>TExon 486.890.133Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 36 de variante BMPR1A →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. Gena BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bmpr1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu