Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.2
Coordonate
Cromozomul 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 12,5 kb
Proteină
411 de aminoacizi
Denumiri alternative
D22S674
Transcriptul MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Alfa-manozidoza și alte glicoproteinoze

    • Deficiența alfa-N-acetilgalactozaminidazei (boala Schindler și boala Kanzaki)Autozomal recesivă

      Un spectru de la distrofie neuroaxonală infantilă până la angiokeratoame cu debut la vârsta adultă, cauzat de variante ale genei NAGA.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei NAGA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află NAGA. NAGA și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 41.564.573 și 42.564.572.Cromozomul 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, catena directăCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, catena inversăPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, catena inversăDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, catena directăXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, catena inversăSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, catena directăMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, catena directăCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, catena directăSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, catena inversăSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, catena inversăTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, catena inversăCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, catena directăSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, catena directăSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, catena directăNAGA: 42.058.334–42.070.812, catena inversăNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, catena directăPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, catena directăSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, catena inversăNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, catena inversăCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, catena inversăCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, catena inversăTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, catena inversăNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, catena inversăRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, catena directăSERHL2Diagrama genei NAGA: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 42.058.334–42.060.413, 2.080 de bazeExon 8: 42.060.924–42.061.067, 144 de bazeExon 7: 42.062.827–42.063.024, 198 de bazeExon 6: 42.065.738–42.065.899, 162 de bazeExon 5: 42.066.710–42.066.804, 95 de bazeExon 4: 42.067.113–42.067.290, 178 de bazeExon 3: 42.067.765–42.067.936, 172 de bazeExon 2: 42.068.439–42.068.574, 136 de bazeExon 1: 42.070.282–42.070.812, 531 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 12,5 kb ai genei; 1.236 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NAGA

61

poziții în NAGA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 12,5 kb din NAGA, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NAGA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAGA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Gena NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/naga

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu