Genă
PSMD12
proteasome 26S subunit, non-ATPase 12
- HGNC 9557(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197170(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5718(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 28,7 kb
- Proteină
- 456 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- p55, Rpn5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000356126.8NM_002816.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PSMD12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PSMD12. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PSMD12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 28,7 kb ai genei; 1.371 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PSMD12
14
poziții în PSMD12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 28,7 kb ai genei PSMD12, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PSMD12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PSMD12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dental position
Afișați încă 21 de trăsături
- Broad neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Broad uvula
- Cleft palate
- Dental crowding
- Failure of development of more than six teeth
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
Abnormality of the genitourinary system
- Ovarian teratoma
- Short penis
- Undescended testes
- Chordee
- Crossed fused renal ectopia
- Double ureter
- Hypospadias
- Previous menstrual periods stop
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psmd12
Dante Labs. Gena PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psmd12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni