Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TBP

TATA-box binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
6q27
Coordonate
Cromozomul 6: 170.554.369–170.572.859 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 18,5 kb
Proteină
339 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TFIID, TBP1
Simboluri anterioare
GTF2D1, SCA17
Transcriptul MANE Select
ENST00000392092.7NM_003194.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TBP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TBP. TBP și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 170.063.614 și 171.063.613.Cromozomul 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170.282.202–170.306.565, catena inversăDLL1FAM120B: 170.290.703–170.407.090, catena directăFAM120BPSMB1: 170.428.569–170.553.327, catena inversăPSMB1TBP: 170.554.369–170.572.859, catena directăTBPPDCD2: 170.572.301–170.584.692, catena inversăPDCD2Diagrama genei TBP: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 170.554.369–170.554.463, 95 de bazeExon 2: 170.556.882–170.557.083, 202 de bazeExon 3: 170.561.791–170.562.233, 443 de bazeExon 4: 170.564.545–170.564.632, 88 de bazeExon 5: 170.566.918–170.567.009, 92 de bazeExon 6: 170.569.612–170.569.779, 168 de bazeExon 7: 170.571.410–170.571.504, 95 de bazeExon 8: 170.572.186–170.572.859, 674 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 18,5 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBP

2

poziții în TBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,5 kb ai genei TBP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBP: TATA-box binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. Gena TBP: TATA-box binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu