Genă
ATP1A2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
- HGNC 800(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000018625(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 477(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 160.115.759–160.143.591 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 27,8 kb
- Proteină
- 1.020 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FHM2
- Simboluri anterioare
- MHP2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361216.8NM_000702.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATP1A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Migrena hemiplegică familială
- Spectrul encefalopatiei dezvoltaționale și epileptice asociate migrenei hemiplegice
Un spectru în care persoanele pot prezenta fenotipuri variind de la migrene hemiplegice fără epilepsie până la encefalopatie dezvoltațională și epileptică, cu sau fără hemiplegie episodică ori alte forme de paralizie parțială. Simptomele și severitatea pot varia în cadrul aceleiași familii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Migrenă hemiplegică familială, 2Autozomal dominantă
Orice migrenă hemiplegică familială sau sporadică în care cauza bolii este o mutație a genei ATP1A2.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Autozomal dominantă
O tulburare de tip migrenă caracterizată prin antecedente individuale și familiale de aură care include slăbiciune motorie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Migrenă hemiplegică familială sau sporadicăAutozomal dominantă
Migrena hemiplegică (MH) este o varietate rară de migrenă cu aură, caracterizată prin prezența slăbiciunii motorii în timpul aurei. Migrena hemiplegică are două forme principale, în funcție de antecedentele familiale: pacienții cu cel puțin o rudă de gradul I sau al II-lea care prezintă aură cu slăbiciune motorie au migrenă hemiplegică familială (MHF); pacienții fără astfel de antecedente familiale au migrenă hemiplegică sporadică (MHS).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ATP1A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 27,8 kb ai genei; 3.063 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATP1A2
121
poziții în ATP1A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
6 dintre ele (5 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,8 kb ai genei ATP1A2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ATP1A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP1A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the pyramidal tract
- Difficulty finding words
- Episodic hemiplegia
- Episodic quadriplegia
- Migraine
- More grooves in brain
- Weakness of one side of body
Afișați încă 87 de trăsături
- Abnormal speech pattern
- Confusion
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Migraine with aura
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Coma
- Complex febrile seizure
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Refractory status epilepticus
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized sharp slow waves
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Mental deterioration
- Paralysis on one side of body
- Paroxysmal dyskinesia
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian polymicrogyria
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Spontaneous pain sensation
- Thick corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Apraxia
- Brain imaging abnormality
- Drowsiness
- Episodic ataxia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Facial tics
- Tongue twitching
- Decreased facial muscle tone
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Nausea
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Inguinal hernia
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP1A2: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp1a2
Dante Labs. Gena ATP1A2: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp1a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni