Genă
CEP164
centrosomal protein 164
- HGNC 29182(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000110274(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 22897(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 117.327.854–117.413.266 (GRCh38)
- Exoni
- 33 de exoni pe 85,4 kb
- Proteină
- 1.460 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA1052, NPHP15
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000278935.8NM_014956.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CEP164 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken
- Sindromul Senior-LøkenAutozomal recesivă
O formă de nefronoftiză asociată cu degenerescență retiniană, care poate duce la pierderea precoce a vederii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni determină trimiterea la un examen oftalmologic, în paralel cu monitorizarea renală.
- NefronoftizaAutozomal recesivă
Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CEP164
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 85,4 kb ai genei; 4.383 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CEP164
127
poziții în CEP164 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 85,4 kb ai genei CEP164, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CEP164
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CEP164. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CEP164: centrosomal protein 164. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep164
Dante Labs. Gena CEP164: centrosomal protein 164 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep164
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni