Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CPLX1

complexin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 41,2 kb
Proteină
134 de aminoacizi
Denumiri alternative
CPX-I
Transcriptul MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CPLX1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află CPLX1. CPLX1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 305.543 și 1.305.542.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, catena directăZNF141ZNF721: 391.179–499.159, catena inversăZNF721PIGG: 499.195–541.173, catena directăPIGGTMEM271: 573.880–576.295, catena inversăTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, catena directăPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, catena inversăATP5MEMYL5: 673.519–682.033, catena directăMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, catena inversăSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, catena directăPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, catena inversăCPLX1GAK: 849.275–932.411, catena inversăGAKTMEM175: 932.153–958.989, catena directăTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, catena inversăDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, catena inversăSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, catena directăIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, catena directăFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, catena inversăRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, catena inversăSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, catena inversăCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, catena directăMAEADiagrama genei CPLX1: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 784.957–786.698, 1.742 de bazeExon 3: 792.433–792.608, 176 de bazeExon 2: 824.492–824.601, 110 de bazeExon 1: 826.046–826.129, 84 de baze43215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 41,2 kb ai genei; 405 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CPLX1

    3

    poziții în CPLX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 41,2 kb ai genei CPLX1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CPLX1: complexin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CPLX1: complexin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cplx1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu