Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RERE

arginine-glutamic acid dipeptide repeats

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.23
Coordonate
Cromozomul 1: 8.352.404–8.817.640 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 465,2 kb
Proteină
1.566 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
Simboluri anterioare
ATN1L
Transcriptul MANE Select
ENST00000400908.7NM_001042681.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RERE. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RERE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află RERE. RERE și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 7.887.167 și 9.282.877.Cromozomul 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, catena inversăTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, catena directăPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, catena inversăERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, catena directăSLC45A1RERE: 8.352.404–8.817.640, catena inversăREREENO1: 8.854.043–8.879.308, catena inversăENO1CA6: 8.945.867–8.975.092, catena directăCA6SLC2A7: 9.002.973–9.026.423, catena inversăSLC2A7SLC2A5: 9.035.106–9.088.478, catena inversăSLC2A5GPR157: 9.100.305–9.129.200, catena inversăGPR157H6PD: 9.234.739–9.278.217, catena directăH6PDDiagrama genei RERE: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 8.352.404–8.355.120, 2.717 de bazeExon 22: 8.355.419–8.355.599, 181 de bazeExon 21: 8.356.100–8.356.246, 147 de bazeExon 20: 8.358.196–8.358.916, 721 de bazeExon 19: 8.359.764–8.359.986, 223 de bazeExon 18: 8.360.112–8.361.490, 1.379 de bazeExon 17: 8.361.763–8.361.876, 114 de bazeExon 16: 8.362.683–8.362.844, 162 de bazeExon 15: 8.364.056–8.364.255, 200 de bazeExon 14: 8.364.746–8.364.838, 93 de bazeExon 13: 8.365.812–8.365.974, 163 de bazeExon 12: 8.422.727–8.422.807, 81 de bazeExon 11: 8.465.925–8.466.023, 99 de bazeExon 10: 8.495.063–8.495.162, 100 de bazeExon 9: 8.497.405–8.497.529, 125 de bazeExon 8: 8.508.627–8.508.675, 49 de bazeExon 7: 8.541.214–8.541.318, 105 de bazeExon 6: 8.556.475–8.556.571, 97 de bazeExon 5: 8.557.418–8.557.523, 106 de bazeExon 4: 8.614.561–8.614.686, 126 de bazeExon 3: 8.624.310–8.624.380, 71 de bazeExon 2: 8.655.973–8.656.441, 469 de bazeExon 1: 8.817.160–8.817.640, 481 de baze2315′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 465,2 kb ai genei; 4.701 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RERE

42

poziții în RERE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (14 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 465,2 kb ai genei RERE, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RERE: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rere

Vancouver

Dante Labs. Gena RERE: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rere

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu