Genă
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169607(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 150468(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q14.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 112.736.349–112.764.609 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 28,3 kb
- Proteină
- 745 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ40629, radmis
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CKAP2L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CKAP2L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CKAP2L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 28,3 kb ai genei; 2.238 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CKAP2L
12
poziții în CKAP2L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 28,3 kb ai genei CKAP2L, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CKAP2L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CKAP2L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ckap2l
Dante Labs. Gena CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ckap2l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni