Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LBR

lamin B receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.12
Coordonate
Cromozomul 1: 225.401.502–225.428.038 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 26,5 kb
Proteină
615 de aminoacizi
Denumiri alternative
DHCR14B, TDRD18
Transcriptul MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LBR. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LBR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află LBR. LBR și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 224.914.770 și 225.914.769.Cromozomul 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224.896.262–225.399.292, catena directăDNAH14LBR: 225.401.502–225.428.038, catena inversăLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, catena inversăENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, catena directăSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, catena directăEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, catena inversăTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, catena inversăLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, catena inversăDiagrama genei LBR: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 225.401.502–225.403.463, 1.962 de bazeExon 13: 225.404.404–225.404.526, 123 de bazeExon 12: 225.404.626–225.404.706, 81 de bazeExon 11: 225.406.664–225.406.832, 169 de bazeExon 10: 225.410.291–225.410.416, 126 de bazeExon 9: 225.411.337–225.411.440, 104 de bazeExon 8: 225.412.454–225.412.645, 192 de bazeExon 7: 225.415.278–225.415.332, 55 de bazeExon 6: 225.417.984–225.418.180, 197 de bazeExon 5: 225.419.263–225.419.452, 190 de bazeExon 4: 225.419.715–225.419.798, 84 de bazeExon 3: 225.422.077–225.422.277, 201 de bazeExon 2: 225.423.911–225.424.089, 179 de bazeExon 1: 225.427.954–225.428.038, 85 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 26,5 kb ai genei; 1.848 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LBR

9

poziții în LBR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,5 kb ai genei LBR, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LBR: lamin B receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gena LBR: lamin B receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lbr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu