Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 3.506.311–3.538.334 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 32 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Denumiri alternative
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Transcriptul MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei FZR1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află FZR1. FZR1 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 3.022.323 și 4.022.322.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, catena inversăTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, catena inversăTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, catena directăGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, catena directăGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, catena directăS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, catena directăNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, catena directăCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, catena directăNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, catena inversăSMIM44: 3.482.110–3.483.441, catena inversăSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, catena inversăDOHHFZR1: 3.506.311–3.538.334, catena directăFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, catena inversăMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, catena directăTEKTIP1HMG20B: 3.572.692–3.579.088, catena directăHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, catena directăGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, catena inversăCACTIN: 3.610.643–3.626.833, catena inversăCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, catena inversăPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, catena directăTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, catena inversăAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, catena directăMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, catena inversăRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, catena inversăMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, catena inversăZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, catena directăATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, catena directăNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, catena inversăDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, catena inversăEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, catena directăPIAS4Diagrama genei FZR1: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exon 1: 3.506.311–3.506.474, 164 de bazeExon 2: 3.522.956–3.523.058, 103 de bazeExon 3: 3.525.868–3.525.993, 126 de bazeExon 4: 3.526.120–3.526.183, 64 de bazeExon 5: 3.526.259–3.526.386, 128 de bazeExon 6: 3.526.980–3.527.062, 83 de bazeExon 7: 3.527.631–3.527.814, 184 de bazeExon 8: 3.530.792–3.530.857, 66 de bazeExon 9: 3.531.714–3.531.816, 103 de bazeExon 10: 3.531.911–3.532.095, 185 de bazeExon 11: 3.532.417–3.532.650, 234 de bazeExon 12: 3.533.294–3.533.398, 105 de bazeExon 13: 3.534.421–3.534.513, 93 de bazeExon 14: 3.534.795–3.538.334, 3.540 de baze124681012145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 32 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fzr1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu