Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OSGEP

O-sialoglycoprotein endopeptidase

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2
Coordonate
Cromozomul 14: 20.446.401–20.454.812 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 8,4 kb
Proteină
335 de aminoacizi
Denumiri alternative
PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
Transcriptul MANE Select
ENST00000206542.9NM_017807.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă OSGEP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei OSGEP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află OSGEP. OSGEP și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 19.950.607 și 20.950.606.Cromozomul 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19.975.591–19.976.565, catena directăOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, catena directăOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, catena inversăOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, catena inversăOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, catena directăOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, catena directăOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, catena directăOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, catena directăOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, catena directăOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, catena directăOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, catena directăOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, catena inversăTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, catena inversăCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, catena directăPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, catena inversăTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, catena inversăOSGEP: 20.446.401–20.454.812, catena inversăOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, catena directăAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, catena inversăPIP4P1PNP: 20.461.992–20.477.094, catena directăPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, catena directăRNASE9: 20.556.093–20.561.049, catena inversăRNASE9: 20.582.892–20.609.795, catena inversăRNASE11: 20.582.892–20.609.884, catena inversăRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, catena inversăRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, catena inversăOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, catena directăRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, catena directăANG: 20.684.587–20.700.576, catena directăEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, catena directăEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, catena directăEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, catena directăRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, catena inversăRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, catena directăRNASE3Diagrama genei OSGEP: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 20.446.401–20.447.279, 879 de bazeExon 10: 20.447.422–20.447.520, 99 de bazeExon 9: 20.447.615–20.447.690, 76 de bazeExon 8: 20.447.904–20.447.994, 91 de bazeExon 7: 20.448.106–20.448.171, 66 de bazeExon 6: 20.448.733–20.448.811, 79 de bazeExon 5: 20.448.964–20.449.013, 50 de bazeExon 4: 20.449.171–20.449.266, 96 de bazeExon 3: 20.451.974–20.452.149, 176 de bazeExon 2: 20.452.329–20.452.448, 120 de bazeExon 1: 20.454.569–20.454.812, 244 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 8,4 kb ai genei; 1.008 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OSGEP

15

poziții în OSGEP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,4 kb ai genei OSGEP, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OSGEP: O-sialoglycoprotein endopeptidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/osgep

Vancouver

Dante Labs. Gena OSGEP: O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/osgep

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu