Genă
DLL4
delta like canonical Notch ligand 4
- HGNC 2910(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128917(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54567(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q15.1
- Coordonate
- Cromozomul 15: 40.929.340–40.939.073 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 9,7 kb
- Proteină
- 685 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000249749.7NM_019074.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DLL4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DLL4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DLL4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 9,7 kb ai genei; 2.058 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DLL4
21
poziții în DLL4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,7 kb ai genei DLL4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DLL4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DLL4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Portal hypertension
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Sparse hair
- Focal absence of scalp tissue
- Open skin sore
- Absent fingernail
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Spinal dysraphism
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
- Tactile hypersensitivity
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DLL4: delta like canonical Notch ligand 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dll4
Dante Labs. Gena DLL4: delta like canonical Notch ligand 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dll4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni