Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FGF8

fibroblast growth factor 8

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.32
Coordonate
Cromozomul 10: 101.770.109–101.776.114 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 6 kb
Proteină
244 de aminoacizi
Denumiri alternative
AIGF
Transcriptul MANE Select
ENST00000320185.7NM_033163.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FGF8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află FGF8. FGF8 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 101.273.112 și 102.273.111.Cromozomul 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101.354.030–101.557.324, catena directăBTRCDPCD: 101.570.560–101.609.667, catena directăDPCDPOLL: 101.576.051–101.588.273, catena inversăPOLLFBXW4: 101.610.663–101.695.298, catena inversăFBXW4FGF8: 101.770.109–101.776.114, catena inversăFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, catena inversăNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, catena inversăOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, catena inversăKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, catena inversăARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, catena directăHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, catena inversăLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, catena directăPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, catena directăNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, catena directăELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, catena inversăPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, catena directăGBF1Diagrama genei FGF8: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 101.770.109–101.770.619, 511 de bazeExon 5: 101.771.463–101.771.569, 107 de bazeExon 4: 101.774.732–101.774.912, 181 de bazeExon 3: 101.775.130–101.775.216, 87 de bazeExon 2: 101.775.740–101.775.776, 37 de bazeExon 1: 101.775.869–101.776.114, 246 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 6 kb ai genei; 735 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FGF8

9

poziții în FGF8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6 kb ai genei FGF8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu FGF8

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FGF8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 33 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FGF8: fibroblast growth factor 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. Gena FGF8: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fgf8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu