Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 1.871.393–1.982.192 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 110,8 kb
Proteină
1.365 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MMSET, KMT3G
Simboluri anterioare
WHSC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Dizabilitate intelectuală

    • Sindromul Wolf-HirschhornAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de deleția capătului brațului scurt (4p) al cromozomului 4, care determină restricție de creștere, deficiență intelectuală, convulsii și trăsături faciale distinctive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NSD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află NSD2. NSD2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 1.426.793 și 2.426.792.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1.617.915–1.684.356, catena inversăFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, catena inversăSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, catena directăTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, catena inversăTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, catena directăFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, catena inversăLETM1NSD2: 1.871.393–1.982.192, catena directăNSD2NELFA: 1.982.715–2.041.903, catena inversăNELFANICOL1: 2.040.628–2.043.964, catena directăNICOL1ASPNAT: 2.058.662–2.069.089, catena directăASPNATPOLN: 2.071.918–2.242.138, catena inversăPOLN: 2.078.998–2.242.276, catena inversăHAUS3: 2.227.462–2.242.190, catena inversăHAUS3MXD4: 2.247.431–2.262.144, catena inversăMXD4ZFYVE28: 2.269.578–2.418.794, catena inversăZFYVE28CFAP99: 2.418.955–2.463.003, catena directăCFAP99Diagrama genei NSD2: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.871.393–1.871.542, 150 de bazeExon 2: 1.900.626–1.901.251, 626 de bazeExon 3: 1.904.216–1.904.378, 163 de bazeExon 4: 1.916.871–1.917.037, 167 de bazeExon 5: 1.918.141–1.918.623, 483 de bazeExon 6: 1.930.626–1.930.770, 145 de bazeExon 7: 1.935.144–1.935.262, 119 de bazeExon 8: 1.938.451–1.938.532, 82 de bazeExon 9: 1.939.654–1.939.778, 125 de bazeExon 10: 1.951.072–1.951.203, 132 de bazeExon 11: 1.952.108–1.952.231, 124 de bazeExon 12: 1.953.324–1.953.524, 201 de bazeExon 13: 1.955.161–1.955.340, 180 de bazeExon 14: 1.955.693–1.955.849, 157 de bazeExon 15: 1.955.983–1.956.188, 206 de bazeExon 16: 1.957.933–1.958.036, 104 de bazeExon 17: 1.959.471–1.959.740, 270 de bazeExon 18: 1.961.035–1.961.151, 117 de bazeExon 19: 1.974.863–1.975.004, 142 de bazeExon 20: 1.975.294–1.975.400, 107 de bazeExon 21: 1.976.475–1.976.679, 205 de bazeExon 22: 1.978.638–1.982.192, 3.555 de baze15101520225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 110,8 kb ai genei; 4.098 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NSD2

51

poziții în NSD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 110,8 kb ai genei NSD2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. Gena NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nsd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu