Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 17,7 kb
Proteină
1.103 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Simboluri anterioare
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
Transcriptul MANE Select
ENST00000254854.5NM_000180.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GUCY2D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află GUCY2D. GUCY2D și încă 50 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 7.511.479 și 8.511.478.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, catena directăPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, catena directăTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, catena directăTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, catena directăSENP3: 7.561.867–7.571.969, catena directăSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, catena directăEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, catena directăCD68: 7.579.380–7.582.515, catena directăMPDU1: 7.583.214–7.594.419, catena directăSOX15: 7.588.178–7.590.101, catena inversăSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, catena inversăFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, catena directăSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, catena inversăSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, catena directăATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, catena inversăTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, catena directăWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, catena directăEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, catena directăDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, catena directăKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, catena directăTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, catena inversăNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, catena directăCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, catena directăRNF227: 7.913.238–7.916.377, catena inversăKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, catena inversăKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, catena inversăTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, catena inversăTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, catena directăCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, catena directăGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, catena directăALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, catena inversăALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, catena inversăALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, catena inversăHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, catena inversăPER1: 8.150.816–8.162.975, catena inversăVAMP2: 8.159.149–8.163.584, catena inversăVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, catena inversăTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, catena inversăAURKB: 8.204.335–8.210.638, catena inversăAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, catena inversăCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, catena directăPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, catena inversăSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, catena directăRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, catena directăARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, catena directăODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, catena inversăKRABD2: 8.368.638–8.383.187, catena inversăRPL26: 8.377.500–8.384.062, catena inversăRNF222: 8.390.702–8.397.827, catena inversăRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, catena directăNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, catena inversăMYH10Diagrama genei GUCY2D: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 8.002.615–8.002.734, 120 de bazeExon 2: 8.003.039–8.003.768, 730 de bazeExon 3: 8.003.852–8.004.156, 305 de bazeExon 4: 8.006.363–8.006.714, 352 de bazeExon 5: 8.007.060–8.007.144, 85 de bazeExon 6: 8.007.426–8.007.528, 103 de bazeExon 7: 8.007.931–8.008.032, 102 de bazeExon 8: 8.009.506–8.009.586, 81 de bazeExon 9: 8.012.144–8.012.350, 207 de bazeExon 10: 8.012.450–8.012.606, 157 de bazeExon 11: 8.013.103–8.013.252, 150 de bazeExon 12: 8.013.880–8.014.028, 149 de bazeExon 13: 8.014.601–8.014.764, 164 de bazeExon 14: 8.014.859–8.015.051, 193 de bazeExon 15: 8.015.328–8.015.502, 175 de bazeExon 16: 8.015.743–8.015.841, 99 de bazeExon 17: 8.015.927–8.016.021, 95 de bazeExon 18: 8.016.205–8.016.290, 86 de bazeExon 19: 8.016.443–8.016.554, 112 de bazeExon 20: 8.020.128–8.020.342, 215 de baze124681012141618205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 17,7 kb ai genei; 3.312 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GUCY2D

183

poziții în GUCY2D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,7 kb ai genei GUCY2D, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GUCY2D

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GUCY2D. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 38 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. Gena GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gucy2d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu