Genă
SUCLA2
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
- HGNC 11448(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136143(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8803(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q14.2
- Coordonate
- Cromozomul 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 58,6 kb
- Proteină
- 463 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- LINC00444
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000646932.1NM_003850.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SUCLA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Mitochondriale primare
- Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial
Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.
Grupări mai largi
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SUCLA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 58,6 kb ai genei; 1.392 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SUCLA2
27
poziții în SUCLA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (7,4 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 58,6 kb ai genei SUCLA2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SUCLA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SUCLA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Hyperactive movements
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased nerve conduction velocity
Afișați încă 16 de trăsături
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Infantile spasms
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebrum
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk in early childhood
- Peripheral neuropathy
- Progressive brain disease
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sucla2
Dante Labs. Gena SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sucla2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni