Genă
ELFN1
extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1
- HGNC 33154(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000225968(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 392617(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p22.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 1.670.277–1.747.946 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 77,7 kb
- Proteină
- 828 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- PPP1R28
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000424383.5NM_001128636.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ELFN1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ELFN1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ELFN1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4 kb din cei 77,7 kb ai genei; 2.487 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ELFN1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ELFN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- EEG with focal slow activity
- Generalized-onset motor seizure
Afișați încă 31 de trăsături
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Lack of coordination of movement
- Leg paralysis
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Motor seizure
- Repetitive movements
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Abnormality of balance
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full lower lip
Afișați încă 19 de trăsături
- High frontal hairline
- Long face
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short columella
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Prominent nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- EMG: positive sharp waves
- Generalized decreased muscle tone
- Limb contractures
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Appendicular spasticity
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ELFN1: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elfn1
Dante Labs. Gena ELFN1: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elfn1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni