AtlasGenă
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000132394↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 60678↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 255,2 kb
- Proteină
- 596 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SELB, EFSEC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eefsec.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți EEFSEC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EEFSEC. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EEFSEC
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 255,2 kb ai genei; 1.791 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere EEFSEC
2
poziţii în EEFSEC unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 255,2 kb din EEFSEC, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (2)
The EEFSEC variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 2
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_021937.5(EEFSEC):c.580C>A (p.Pro194Thr) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain abnormalities | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021937.5(EEFSEC):c.1540G>T (p.Glu514Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain abnormalities | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu EEFSEC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EEFSEC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Afișați încă 18 de trăsături
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eefsec
Dante Labs. Gena EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eefsec
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni