AtlasGenă
KCNQ1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- HGNC 6294↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000053918↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3784↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.5-p15.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 2.445.008–2.849.105 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 404,1 kb
- Proteină
- 676 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
- Simboluri anterioare
- LQT, KCNA9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000155840.12NM_000218.3
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnq1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți KCNQ1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Fibrilație atrială familială
- Autozomal dominantă
Fibrilație atrială care se transmite în familii, asociată cu modificări ale unor gene precum KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA și SCN5A.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea la timp a unor examinări ECG pentru rudele dumneavoastră și discutarea din timp a prevenirii accidentului vascular cerebral.
Sindromul QT lung
O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG a descoperirilor secundare
▶Acționabilitate
Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică
Sindromul QT scurt
- Autozomal dominantă
O boală genetică a sistemului electric al inimii, care se manifestă printr-un ansamblu de semne și simptome: un interval QT scurt pe EKG (< 300 ms), care nu se modifică semnificativ în funcție de frecvența cardiacă, unde T înalte și ascuțite și o inimă structural normală. Sindromul QT scurt pare să se transmită cu un tipar autozomal dominant, iar au fost identificate câteva familii afectate.
- ClinGen evaluează legătura ca puternică
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei KCNQ1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 404,1 kb ai genei; 2.031 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea KCNQ1
369
poziții în KCNQ1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 404,1 kb din KCNQ1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (120)
Variantele KCNQ1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | Intron 2 | 2.528.019 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.477+5G>A | Intron 2 | 2.528.023 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1032G>A | Exon 7 | 2.583.545 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| G589D | c.1766G>A | Exon 15 | 2.778.009 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L273F | c.817C>T | Exon 6 | 2.572.882 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R366W | c.1096C>T | Exon 8 | 2.585.275 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R518X | c.1552C>T | Exon 12 | 2.768.881 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S225L | c.674C>T | Exon 4 | 2.571.394 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V254M | c.760G>A | Exon 5 | 2.572.089 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A178T | c.532G>A | Exon 3 | 2.570.682 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Are 3 de afecțiuni în comun
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Are 2 de afecțiuni în comun
- CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CAre 1 afecțiune în comun
- CALM1calmodulin 1Are 1 afecțiune în comun
- CALM2calmodulin 2Are 1 afecțiune în comun
- CALM3calmodulin 3Are 1 afecțiune în comun
- GJA5gap junction protein alpha 5Are 1 afecțiune în comun
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- MYL4myosin light chain 4Are 1 afecțiune în comun
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Are 1 afecțiune în comun
- SLC4A3solute carrier family 4 member 3Are 1 afecțiune în comun
- TRDNtriadinAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu KCNQ1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNQ1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Prolonged QTc interval
- Shortened QT interval
- Permanent atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
Afișați încă 10 de trăsături
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Torsade de pointes
- Ventricular fibrillation
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Prolonged QT interval
Abnormality of the genitourinary system
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Nephroblastoma
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Undescended testes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNQ1: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq1
Dante Labs. Gena KCNQ1: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni