Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NALCN

sodium leak channel, non-selective

Rezumat

Localizare citogenetică
13q32.3-q33.1
Coordonate
Cromozomul 13: 101.053.776–101.416.508 (GRCh38)
Exoni
44 de exoni pe 362,7 kb
Proteină
1.738 de aminoacizi
Denumiri alternative
bA430M15.1, CanIon
Simboluri anterioare
VGCNL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000251127.11NM_052867.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NALCN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NALCN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află NALCN. NALCN și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 100.691.043 și 101.779.241.Cromozomul 1313q32.3-q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbNALCN: 101.053.776–101.416.508, catena inversăNALCNITGBL1: 101.452.434–101.721.408, catena directăITGBL1FGF14: 101.710.804–102.402.457, catena inversăFGF14Diagrama genei NALCN: 44 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 44: 101.053.776–101.055.488, 1.713 de bazeExon 43: 101.057.939–101.058.056, 118 de bazeExon 42: 101.059.818–101.059.967, 150 de bazeExon 41: 101.061.968–101.062.118, 151 de bazeExon 40: 101.065.404–101.065.561, 158 de bazeExon 39: 101.067.918–101.068.033, 116 de bazeExon 38: 101.068.695–101.068.827, 133 de bazeExon 37: 101.073.584–101.073.677, 94 de bazeExon 36: 101.074.514–101.074.662, 149 de bazeExon 35: 101.075.873–101.075.941, 69 de bazeExon 34: 101.081.527–101.081.646, 120 de bazeExon 33: 101.082.809–101.082.883, 75 de bazeExon 32: 101.083.092–101.083.198, 107 de bazeExon 31: 101.083.711–101.083.804, 94 de bazeExon 30: 101.089.663–101.089.761, 99 de bazeExon 29: 101.089.846–101.089.966, 121 de bazeExon 28: 101.095.574–101.095.680, 107 de bazeExon 27: 101.100.784–101.100.888, 105 de bazeExon 26: 101.103.172–101.103.339, 168 de bazeExon 25: 101.104.295–101.104.426, 132 de bazeExon 24: 101.104.530–101.104.650, 121 de bazeExon 23: 101.104.894–101.104.950, 57 de bazeExon 22: 101.107.487–101.107.609, 123 de bazeExon 21: 101.107.698–101.107.789, 92 de bazeExon 20: 101.110.619–101.110.688, 70 de bazeExon 19: 101.111.125–101.111.226, 102 de bazeExon 18: 101.124.608–101.124.681, 74 de bazeExon 17: 101.143.080–101.143.221, 142 de bazeExon 16: 101.144.760–101.144.896, 137 de bazeExon 15: 101.176.300–101.176.374, 75 de bazeExon 14: 101.191.917–101.192.054, 138 de bazeExon 13: 101.229.393–101.229.584, 192 de bazeExon 12: 101.237.755–101.237.922, 168 de bazeExon 11: 101.258.443–101.258.574, 132 de bazeExon 10: 101.283.933–101.284.019, 87 de bazeExon 9: 101.291.990–101.292.094, 105 de bazeExon 8: 101.292.224–101.292.366, 143 de bazeExon 7: 101.345.266–101.345.420, 155 de bazeExon 6: 101.376.700–101.376.828, 129 de bazeExon 5: 101.376.917–101.377.056, 140 de bazeExon 4: 101.378.570–101.378.653, 84 de bazeExon 3: 101.395.183–101.395.365, 183 de bazeExon 2: 101.399.019–101.399.165, 147 de bazeExon 1: 101.416.313–101.416.508, 196 de baze444030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7 kb din cei 362,7 kb ai genei; 5.217 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NALCN

85

poziții în NALCN unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 362,7 kb din NALCN, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NALCN

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NALCN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NALCN: sodium leak channel, non-selective. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nalcn

Vancouver

Dante Labs. Gena NALCN: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nalcn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu