Genă
SLC2A3
solute carrier family 2 member 3
- HGNC 11007↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000059804↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6515↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 7.919.230–7.936.187 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 17 kb
- Proteină
- 496 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- GLUT3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000075120.12NM_006931.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC2A3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC2A3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SLC2A3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 17 kb ai genei; 1.491 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SLC2A3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC2A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
Afișați încă 34 de trăsături
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Depression
- Disinhibition
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Suicidal ideation
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC2A3: solute carrier family 2 member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a3
Dante Labs. Gena SLC2A3: solute carrier family 2 member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni