Genă
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185010(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2157(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 186,9 kb
- Proteină
- 2.351 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Simboluri anterioare
- F8C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți F8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hemofilie
- Recesivă legată de cromozomul X
Un grup de tulburări de sângerare cauzate de deficitul factorului de coagulare VIII (hemofilia A) sau al factorului IX (hemofilia B).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie de substituție cu factori, produse cu factori cu timp de înjumătățire prelungit, emicizumab (anticorp bispecific), terapie de toleranță imună
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei F8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 186,9 kb ai genei; 7.056 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic F8
384
poziții în F8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 186,9 kb ai genei F8, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
Variante cu pagină (54)
Variantele F8 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154.997.030 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154.966.453 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154.966.453 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154.861.783 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154.965.993 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154.928.573 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154.896.075 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154.837.620 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154.992.938 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154.931.575 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu F8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca F8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Afișați încă 30 de trăsături
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena F8: coagulation factor VIII. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f8
Dante Labs. Gena F8: coagulation factor VIII [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni