Genă
MAU2
MAU2 sister chromatid cohesion factor
- HGNC 29140(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000129933(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23383(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.11
- Coordonate
- Cromozomul 19: 19.320.829–19.358.754 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 37,9 kb
- Proteină
- 613 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
- Simboluri anterioare
- KIAA0892
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262815.13NM_015329.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MAU2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MAU2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MAU2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 37,9 kb ai genei; 1.842 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAU2
8
poziții în MAU2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 37,9 kb ai genei MAU2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MAU2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAU2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Hairy forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
Afișați încă 43 de trăsături
- Prominent nose
- Recurrent sinus disease
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Inflammation of eyelids
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Empty sella turcica
- Flat face
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Increased nuchal translucency
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Oval face
- Right and left cleft palate
- Round face
- Small face
- Thick nasal alae
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Communication delay
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Afișați încă 29 de trăsături
- Disorder of involuntary muscle movements
- Frequent temper tantrums
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Tremor
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Specific learning disability
- Absent/small cerebellum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability, borderline
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Abnormal formation of the hip
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the ear
- Dizziness
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Large ears
- Low-set ears
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mau2
Dante Labs. Gena MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mau2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni