Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CHN1

chimerin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 174.798.809–175.005.381 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 206,6 kb
Proteină
459 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Simboluri anterioare
CHN, DURS2
Transcriptul MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Sindromul de retracție DuaneAutozomal dominantă

      O afecțiune în care mișcarea ochiului lateral este limitată, iar globul ocular se retrage la anumite mișcări; formele ereditare sunt cauzate de modificări ale unor gene precum CHN1 și MAFB.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei informează riscul de recurență și ajută la verificarea unor caracteristici asociate în formele sindromice.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CHN1. CHN1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 174.402.095 și 175.402.094.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174.395.724–174.432.340, catena directăSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, catena inversăGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, catena inversăWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.787.935, catena inversăCHRNA1CHN1: 174.798.809–175.005.381, catena inversăCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, catena inversăATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, catena inversăATP5MC3Diagrama genei CHN1: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 174.798.809–174.800.287, 1.479 de bazeExon 12: 174.801.707–174.801.812, 106 de bazeExon 11: 174.808.905–174.809.042, 138 de bazeExon 10: 174.811.511–174.811.588, 78 de bazeExon 9: 174.812.309–174.812.482, 174 de bazeExon 8: 174.824.434–174.824.518, 85 de bazeExon 7: 174.846.880–174.846.957, 78 de bazeExon 6: 174.877.840–174.878.128, 289 de bazeExon 5: 174.915.058–174.915.171, 114 de bazeExon 4: 174.918.534–174.918.565, 32 de bazeExon 3: 174.944.888–174.944.943, 56 de bazeExon 2: 174.952.164–174.952.202, 39 de bazeExon 1: 175.004.894–175.005.381, 488 de baze1310515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 206,6 kb ai genei; 1.380 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHN1

3

poziții în CHN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 206,6 kb ai genei CHN1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CHN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHN1: chimerin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gena CHN1: chimerin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu