Genă
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000158104(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3242(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 121.839.527–121.858.859 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 19,3 kb
- Proteină
- 393 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Simboluri anterioare
- PPD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HPD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tirozinemie
- HawkinsinuriaAutozomal dominantă
Cauzată de variante în gena HPD, care afectează degradarea tirozinei și poate provoca acidoză metabolică și creștere deficitară în perioada de sugar, de regulă ameliorându-se odată cu vârsta.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni explică prezența unor metaboliți anormali ai tirozinei și permite recomandări alimentare în perioada de sugar.
- Autozomal recesivă
Tulburare metabolică ereditară autozomal recesivă, cauzată de mutații ale genelor FAH, HPD și TAT. Se caracterizează prin deficitul uneia dintre enzimele implicate în metabolismul tirozinei. Are ca rezultat creșterea nivelului de tirozină din sânge și acumularea tirozinei și a produșilor săi de degradare în ficat, rinichi, sistemul nervos și în alte organe.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Nitisinonă (NTBC/Orfadin) pe tot parcursul vieții; dietă restrictivă în tirozină și fenilalanină; monitorizare a AFP și RMN hepatic pentru depistarea HCC; transplant hepatic în cazul bolii refractare la nitisinonă sau al HCC; monitorizarea funcției renale
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HPD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 19,3 kb ai genei; 1.182 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HPD
33
poziții în HPD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,3 kb ai genei HPD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HPD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HPD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Restlessness
- Ataxia
- Attention deficit
Afișați încă 4 de trăsături
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hpd
Dante Labs. Gena HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hpd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni