Genă
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000176165(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2290(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q12
- Coordonate
- Cromozomul 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 3,5 kb
- Proteină
- 489 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Simboluri anterioare
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FOXG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Sindrom Rett atipic
O tulburare neurodezvoltamentală diagnosticată atunci când un copil prezintă un sindrom asemănător sindromului Rett, dar nu îndeplinește toate criteriile de diagnostic pentru sindromul Rett tipic (RTT clasic/tipic).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei FOXG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 3,5 kb ai genei; 1.470 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FOXG1
172
poziții în FOXG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,5 kb ai genei FOXG1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (14)
Variantele FOXG1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28.767.732 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28.767.949 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28.768.027 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28.768.078 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28.767.899 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28.767.964 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28.767.844 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28.767.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28.767.840 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28.767.985 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu FOXG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FOXG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Afișați încă 45 de trăsături
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Afișați încă 13 de trăsături
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FOXG1: forkhead box G1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxg1
Dante Labs. Gena FOXG1: forkhead box G1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxg1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni