Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.13
Coordonate
Cromozomul 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 16,5 kb
Proteină
356 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12734
Simboluri anterioare
C1orf69
Transcriptul MANE Select
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă IBA57. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei IBA57

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află IBA57. IBA57 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 227.674.031 și 228.674.030.Cromozomul 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, catena directăZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, catena directăSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, catena inversăJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, catena directăPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, catena inversăWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, catena directăWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, catena directăARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, catena inversăC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, catena inversăMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, catena directăGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, catena directăGJC2IBA57: 228.165.804–228.182.257, catena directăIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, catena directăOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, catena inversăTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, catena inversăTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, catena inversăH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, catena inversăH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, catena directăRNF187: 228.487.357–228.499.899, catena directăRNF187Diagrama genei IBA57: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 228.165.804–228.166.157, 354 de bazeExon 2: 228.174.692–228.175.029, 338 de bazeExon 3: 228.175.122–228.182.257, 7.136 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 16,5 kb ai genei; 1.071 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IBA57

29

poziții în IBA57 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (3,4 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,5 kb ai genei IBA57, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. Gena IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/iba57

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu