Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q25.2
Coordonate
Cromozomul 10: 110.898.730–110.919.180 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 20,5 kb
Proteină
92 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Simboluri anterioare
NCRNA00081
Transcriptul MANE Select
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BBIP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află BBIP1. BBIP1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 110.408.955 și 111.408.954.Cromozomul 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, catena directăDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, catena directăSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, catena directăRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, catena directăPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.180, catena inversăBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, catena directăSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, catena directăADRA2ADiagrama genei BBIP1: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exon 4: 110.898.730–110.900.526, 1.797 de bazeExon 3: 110.901.538–110.901.612, 75 de bazeExon 2: 110.918.121–110.918.213, 93 de bazeExon 1: 110.919.121–110.919.180, 60 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 20,5 kb ai genei; 279 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BBIP1: BBSome interacting protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. Gena BBIP1: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bbip1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu