Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6q21
Coordonate
Cromozomul 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 50,5 kb
Proteină
565 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Simboluri anterioare
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
Transcriptul MANE Select
ENST00000368761.11NM_147686.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Candidoză mucocutanată cronică

    • Infecții persistente sau recurente cu Candida ale pielii, unghiilor și mucoaselor, cauzate de modificări ale unor gene precum STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F și TRAF3IP2.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ghidează tratamentul antifungic pe termen lung și, în cazul gain-of-function al genei STAT1, monitorizarea pentru autoimunitate și anevrisme, precum și luarea în considerare a terapiei ținta cu inhibitori JAK.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TRAF3IP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TRAF3IP2. TRAF3IP2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 111.080.630 și 112.080.629.Cromozomul 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, catena directăSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, catena directăSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, catena inversăREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, catena inversăTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, catena inversăFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, catena directăCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, catena inversăTUBE1Diagrama genei TRAF3IP2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 111.555.381–111.559.551, 4.171 de bazeExon 8: 111.562.965–111.563.039, 75 de bazeExon 7: 111.566.444–111.566.560, 117 de bazeExon 6: 111.567.624–111.567.692, 69 de bazeExon 5: 111.572.895–111.572.983, 89 de bazeExon 4: 111.575.643–111.575.821, 179 de bazeExon 3: 111.580.197–111.580.389, 193 de bazeExon 2: 111.591.258–111.592.094, 837 de bazeExon 1: 111.605.776–111.605.878, 103 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 50,5 kb ai genei; 1.698 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRAF3IP2

19

poziții în TRAF3IP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 50,5 kb ai genei TRAF3IP2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. Gena TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/traf3ip2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu