Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.2
Coordonate
Cromozomul 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 26,3 kb
Proteină
367 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
Transcriptul MANE Select
ENST00000046640.9NM_004937.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cistinoză

    • Cistinoză (forme nefropatică, juvenilă și oculară)Autozomal recesivă

      Cistinoza nefropatică infantilă provoacă sindromul Fanconi renal, creștere deficitară și insuficiență renală progresivă; formele juvenile apar mai târziu, iar cistinoza oculară afectează doar corneea.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu cisteamină pe tot parcursul vieții, început precoce, încetinește declinul renal și protejează celelalte organe, iar picăturile oftalmice cu cisteamină dizolvă cristalele din cornee.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CTNS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CTNS. CTNS și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 3.149.932 și 4.149.931.Cromozomul 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3.153.890–3.154.882, catena inversăOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, catena directăOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, catena directăOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, catena inversăOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, catena inversăOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, catena directăOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, catena inversăOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, catena directăOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, catena inversăOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, catena inversăSPATA22ASPA: 3.472.374–3.503.405, catena directăASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, catena inversăTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, catena inversăTRPV1: 3.585.149–3.636.249, catena inversăSHPK: 3.607.433–3.636.637, catena inversăSHPKCTNS: 3.636.760–3.663.103, catena directăCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, catena inversăTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, catena inversăP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3.668.794–3.672.835, catena directăEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, catena inversăITGAE: 3.714.628–3.801.225, catena inversăITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, catena directăHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, catena inversăNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, catena inversăCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, catena inversăP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, catena inversăATP2A3ZZEF1: 4.004.432–4.143.628, catena inversăZZEF1CYB5D2: 4.143.168–4.188.683, catena directăCYB5D2Diagrama genei CTNS: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.636.760–3.636.831, 72 de bazeExon 2: 3.637.107–3.637.316, 210 de bazeExon 3: 3.640.188–3.640.267, 80 de bazeExon 4: 3.647.444–3.647.522, 79 de bazeExon 5: 3.648.847–3.648.931, 85 de bazeExon 6: 3.654.998–3.655.101, 104 de bazeExon 7: 3.655.221–3.655.352, 132 de bazeExon 8: 3.656.487–3.656.586, 100 de bazeExon 9: 3.656.676–3.656.795, 120 de bazeExon 10: 3.658.005–3.658.175, 171 de bazeExon 11: 3.659.858–3.659.975, 118 de bazeExon 12: 3.660.236–3.663.103, 2.868 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 26,3 kb ai genei; 1.104 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTNS

163

poziții în CTNS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,3 kb ai genei CTNS, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. Gena CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctns

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu