Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PROKR2

prokineticin receptor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
20p12.3
Coordonate
Cromozomul 20: 5.299.218–5.316.954 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 17,7 kb
Proteină
384 de aminoacizi
Denumiri alternative
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Simboluri anterioare
GPR73L1, KAL3
Transcriptul MANE Select
ENST00000678254.1NM_144773.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PROKR2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PROKR2. PROKR2 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 4.808.086 și 5.808.085.Cromozomul 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4.780.019–4.823.870, catena inversăRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, catena inversăSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, catena inversăTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, catena inversăPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, catena directăCDS2PROKR2: 5.299.218–5.316.954, catena inversăPROKR2GPCPD1: 5.544.404–5.611.058, catena inversăGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, catena directăSHLD1Diagrama genei PROKR2: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 5.299.218–5.302.736, 3.519 de bazeExon 2: 5.313.912–5.314.377, 466 de bazeExon 1: 5.316.494–5.316.954, 461 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 17,7 kb ai genei; 1.155 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PROKR2

13

poziții în PROKR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,7 kb ai genei PROKR2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PROKR2: prokineticin receptor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. Gena PROKR2: prokineticin receptor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prokr2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu