AtlasGenă
SPR
sepiapterin reductase
- HGNC 11257↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116096↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6697↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 4,8 kb
- Proteină
- 261 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SDR38C1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000234454.6NM_003124.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/spr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SPR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminici
- Deficiența de sepiapterin reductazăAutozomal recesivă
Cauzată de variante ale genei SPR, care reduc dopamina și serotonina și provoacă probleme de mișcare, slăbiciune fluctuantă și întârziere în dezvoltare, fără creșterea fenilalaninei.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu L-dopa și 5-hidroxitriptofan, care pot ameliora semnificativ simptomele.
- Hiperfenilalaninemie cauzată de deficiența de BH4Autozomal recesivă
Cauzată de variante ale genelor PTS, QDPR, PCBD1 sau GCH1, care cresc fenilalanina și reduc dopamina și serotonina, ducând la probleme de mișcare, convulsii și întârziere în dezvoltare.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu BH4, precursori ai neurotransmițătorilor (L-dopa, 5-hidroxitriptofan) și acid folinic, acolo unde este necesar.
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei SPR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 4,8 kb ai genei; 786 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere SPR
2Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat SPR cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei SPR se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei SPR din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.0 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.23 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei SPR aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
26
poziţii în SPR unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 4,8 kb din SPR, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (29)
The SPR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 17
- Patogenă/probabil patogenă 2
- Probabil patogenă 10
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_003124.5(SPR):c.448A>G (p.Arg150Gly) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency and 1 other | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_003124.5(SPR):c.655C>T (p.Arg219Ter) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency and 1 other | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_003124.5(SPR):c.751A>T (p.Lys251Ter) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency and 1 other | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_003124.5(SPR):c.596-2_602del (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_003124.5(SPR):c.663del (p.Leu222fs) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_003124.5(SPR):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.11_20dup (p.Val9fs) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.43dup (p.Ala15fs) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.262del (p.Arg88fs) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.277C>T (p.Gln93Ter) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.304+2_304+13del (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.544C>T (p.Gln182Ter) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency and 1 other | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.596-2A>G (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.4(SPR):c.596del (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.615dup (p.Gln206fs) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.616C>T (p.Gln206Ter) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.619C>T (p.Gln207Ter) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.688A>T (p.Lys230Ter) (opens in a new tab) | dystonic disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.715C>T (p.Gln239Ter) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency and 1 other | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.18_19insGGGCGGGCTG (p.Arg7fs) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.43del (p.Ala15fs) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.86C>A (p.Ser29Ter) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003124.5(SPR):c.262C>T (p.Arg88Trp) (opens in a new tab) | dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
See all 29 with every other SPR variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene asociate acelorași afecțiuni
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ACTBactin betaAre 1 afecțiune în comun
- ANO3anoctamin 3Are 1 afecțiune în comun
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Are 1 afecțiune în comun
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAre 1 afecțiune în comun
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Are 1 afecțiune în comun
- GNALG protein subunit alpha LAre 1 afecțiune în comun
- HPCAhippocalcinAre 1 afecțiune în comun
- KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Are 1 afecțiune în comun
- KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SPR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-18: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SPR: sepiapterin reductase. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spr
Dante Labs. Gena SPR: sepiapterin reductase [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spr
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni